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<!DOCTYPE html>

<title>Turcot-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Turcot-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">D12.6

</td>

<td>Gutartige Neubildung des Kolons, nicht näher bezeichnet

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{02-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{03-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

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<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#000000; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-11" title="ICD-11">ICD-11</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">2A0Z

</td>

<td>Other and unspecified neoplasms of brain or central nervous system

</td></tr>

<tr>

<td>2B90.Y

</td>

<td>Other specified malignant neoplasms of colon

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;">ICD-11: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en">Englisch</a> • <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.bfarm.de/DE/Kodiersysteme/Klassifikationen/ICD/ICD-11/uebersetzung/_node.html">Deutsch (Entwurf)</a>

</td></tr></tbody></table>

</div>

<p>Das <b>Turcot-Syndrom</b> ist eine sehr seltene <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">angeborene Erkrankung</a> mit einer Kombination von familiärer <a href="Polyposis" title="Polyposis">Polyposis</a> im <a href="Dickdarm" title="Dickdarm">Dickdarm</a> mit <a href="Hirntumor" title="Hirntumor">Hirntumoren</a>,<sup id="cite_ref-Leiber_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-pschy_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-pschy-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> wird oft als Variante der <a href="Famili%C3%A4re_adenomat%C3%B6se_Polyposis" title="Familiäre adenomatöse Polyposis">Familiären adenomatösen Polyposis</a> mit Hirntumoren angesehen.<sup id="cite_ref-pschy_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-pschy-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Namensbezeichnung <i>Turcot- oder Turcot-Després-Syndrom</i> bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch den <a href="Kanada" title="Kanada">kanadischen</a> <a href="Chirurgie" title="Chirurgie">Chirurgen</a> <a href="Jacques_Turcot" title="Jacques Turcot">Jacques Turcot</a> (1914–1977).<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Mitunter wird die Bezeichnung als Synonym für das <a href="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom" title="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom">Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom</a> Typ 1<sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup> verwendet.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einteilung">Einteilung</h2></div>

<p>In der medizinischen Datenbank <a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a> fand sich eine Unterscheidung zwischen <i>Non-polypösem Turcot-Syndrom</i><sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, das mittlerweile in das klassische Lynch-Syndrom (<a href="Heredit%C3%A4res_non-polyp%C3%B6ses_kolorektales_Karzinom" title="Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom">Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom</a>) integriert wird und dem <i>Turcot-Syndrom mit Polyposis</i>, auch als Turcot-Syndrom Typ 2 bezeichnet.<sup id="cite_ref-Orpha_7-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Das Turcot-Syndrom mit Polyposis oder Turcot-Syndrom Typ 2 ist eine Form der familiären adenomatösen Polyposis, die durch das Zusammentreffen von tausender adenomatöser Polypen oder kolorektalem Karzinom (KRK) und einem primären Tumor des zentralen Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Autosomal-dominant OMIM: 175100.

</p><p>Das Zusammentreffen von Hirntumor mit <a href="Heredit%C3%A4res_non-polyp%C3%B6ses_kolorektales_Karzinom" title="Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom">Hereditärem non-polypösem kolorektalem Karzinom</a> kann als Turcot-Syndrom Typ 1 bezeichnet werden, das Zusammentreffen mit <a href="Famili%C3%A4re_adenomat%C3%B6se_Polyposis" title="Familiäre adenomatöse Polyposis">Familiärer adenomatöser Polyposis</a> als Turcot-Syndrom Typ 2.<sup id="cite_ref-8" class="reference"><a href="#cite_note-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Nach der Art der Vererbung kann unterschieden werden in:

</p>

<ul><li><a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessiv</a>, Turcot-Syndrom Typ 1 (Brain tumor-polsyposis syndrome 1), zahlreiche, bis 3 cm große Kolonpolypen mit häufig maligner Entartung im jungen Erwachsenenalter, vermutlich die von Turcot beschriebene Erkrankung, Ursache sind biallele Mutationen in den <a href="DNA-Mismatch-Reparaturproteine" title="DNA-Mismatch-Reparaturproteine">DNA-Mismatch-Reparaturproteinen</a>, entspricht dem <a href="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom" title="Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom">Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom</a><sup id="cite_ref-9" class="reference"><a href="#cite_note-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominant</a>, Turcot-Syndrom Typ 2, (Brain tumor-polsyposis syndrome 2), geringer Größe der Kolonpolypen, Mutationen im <i>APC</i>-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> auf <a href="Chromosom_5_(Mensch)" title="Chromosom 5 (Mensch)">Chromosom 5</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> q22.2, entspricht der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP).</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Vorkommen">Vorkommen</h2></div>

<p>Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinische_Erscheinungen">Klinische Erscheinungen</h2></div>

<p>Klinische Kriterien sind:<sup id="cite_ref-Leiber_1-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<ul><li>Symptome der familiären Polypose</li>

<li>nach der <a href="Pubert%C3%A4t" title="Pubertät">Pubertät</a> Auftreten von Tumoren des <a href="Zentralnervensystem" title="Zentralnervensystem">Zentralnervensystems</a>, meist <a href="Medulloblastom" title="Medulloblastom">Medulloblastome</a> oder <a href="Glioblastom" title="Glioblastom">Glioblastome</a></li></ul>

<p>Hinzu können Pigmentierte <a href="Augenhintergrund" title="Augenhintergrund">Augenhintergrundveränderungen</a> kommen.<sup id="cite_ref-Orpha_7-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Die Darmpolypen sind <a href="Pr%C3%A4kanzerose" title="Präkanzerose">Präkanzerosen</a> des <a href="Darmkrebs" class="mw-redirect" title="Darmkrebs">Darmkrebses</a>.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnostik">Differentialdiagnostik</h2></div>

<p>Abzugrenzen sind andere <a href="Polyposis#Im_Rahmen_von_Syndromen" title="Polyposis">familiäre Polyposis-Syndrome</a>.<sup id="cite_ref-Leiber_1-2" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Die Behandlung hängt von der Ausprägung der Erkrankung ab. Wesentlich sind regelmäßige Früherkennungsuntersuchungen.<sup id="cite_ref-pschy_2-2" class="reference"><a href="#cite_note-pschy-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Erbliche_Tumorerkrankungen" title="Erbliche Tumorerkrankungen">Erbliche Tumorerkrankungen</a>.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>N. Mokhashi, L. Z. Cai, C. L. Shields, W. E. Benson, A. C. Ho: <i>Systemic considerations with pigmented fundus lesions and retinal pigment epithelium hamartomas in Turcot syndrome.</i> In: <i>Current opinion in ophthalmology.</i> Band 32, Nummer 6, November 2021, S. 567–573, <a href="https://doi.org/10.1097/ICU.0000000000000798" class="extiw external" title="doi:10.1097/ICU.0000000000000798">doi:10.1097/ICU.0000000000000798</a>, <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/34456292?dopt=Abstract">PMID 34456292</a> (Review).</li>

<li>L. Dionne: <i>Homage to Doctor Jacques Turcot.</i> In: <i>Can J Surg.</i> 1977 Nov;20(6), S. 567. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/338132?dopt=Abstract">PMID 338132</a></li>

<li>H. D. Becker, W. Hohenberger, T. Junginger, P. M. Schlag: <i>Chirurgische Onkologie.</i> Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3-13-126111-0, S. 405–406.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Leiber-1"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_1-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">Bernfried Leiber (Begründer): <cite style="font-style:italic">Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe</cite>. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. <span style="white-space:nowrap">Band<span style="display:inline-block;width:.2em"> </span>2</span>: <i>Symptome</i>. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.<span class="Z3988" title="ctx_ver=Z39.88-2004&rft_val_fmt=info%3Aofi%2Ffmt%3Akev%3Amtx%3Abook&rfr_id=info:sid/de.wikipedia.org:Turcot-Syndrom&rft.au=Bernfried+Leiber+%28Begr%C3%BCnder%29&rft.btitle=Die+klinischen+Syndrome.+Syndrome%2C+Sequenzen+und+Symptomenkomplexe&rft.date=1990&rft.edition=7.%2C+v%C3%B6llig+neu+bearb.&rft.genre=book&rft.isbn=3541017279&rft.place=M%C3%BCnchen+u.+a.&rft.pub=Urban+%26+Schwarzenberg&rft.volume=Band+2%3A+Symptome" style="display:none"> </span></span>

</li>

<li id="cite_note-pschy-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-pschy_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-pschy_2-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-pschy_2-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.pschyrembel.de/Turcot-Syndrom/K0N6W">Pschyrembel online</a></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text">J. Turcot, J. P. Després, F. St. Pierre: <i>Malignant tumors of the central nervous system associated with familial polyposis of the colon: report of two cases.</i> In: <i><a href="Dis_Colon_Rectum" class="mw-redirect" title="Dis Colon Rectum">Dis Colon Rectum</a></i>. 1959 Sep-Oct;2, S. 465–468. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/13839882?dopt=Abstract">PMID 13839882</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/276300"><i>Mismatch repair cancer syndrome 1.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/420/turcot-syndrome">Rarediseases</a></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/99817"><i>Turcot-Syndrom, non-polypöses.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-7"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_7-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_7-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/99818"><i>Turcot-Syndrom mit Polyposis.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-8"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-8">↑</a></span> <span class="reference-text">Ahmed Khattab und Dulabh K. Monga: Turcot Syndrome. In: <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK534782/">StatPearls [Internet</a>,] 2023</span>

</li>

<li id="cite_note-9"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-9">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/252202"><i>Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

</ol>

<div>

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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